降钙素受体多态性与绝经后妇女骨折风险降低。
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Taboulet J, Frenkian M,南杰,法因戈尔德N, Jullienne, de Vernejoul MC
降钙素受体多态性与绝经后妇女骨折风险降低。
哼摩尔麝猫。1998;12月7(13):2129 - 33所示。
- PubMed ID
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9817931 (在PubMed]
- 文摘
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高的破骨细胞骨吸收导致骨质疏松症,一种疾病影响40%的女性在更年期后。降钙素,用于治疗骨质疏松症,抑制通过受体位于破骨细胞骨吸收。降钙素受体(CTR)基因的两个等位基因的存在:一个基地突变第三胞内T - - > C C端域变化脯氨酸(20)位置447 -亮氨酸(玻纤)。因此,我们研究了这些等位基因的分布在215年一群绝经后的骨质疏松性骨折白人女性的痛苦或不。感兴趣的区域内的点突变是放大通过PCR和单链构象多态性筛查。这项工作之后,扩增片段的DNA测序。我们发现在股骨颈骨密度(BMD)明显高于与Rr基因型杂合的受试者相比,纯合子亮氨酸(Rr)和纯合子脯氨酸(Rr)基因型。同时,降低骨折风险在杂合子。总之,我们的研究结果表明,CTR的多态性可能与骨质疏松性骨折,在绝经后的妇女人口的BMD。CTR杂合子可能产生两个等位基因的受体。 The heterozygous advantage effect of Rr subjects could explain their protection against osteoporosis: higher bone density and decreased fracture risk. Establishing the genotype of the CTR gene in post-menopausal women could be of value in evaluating their risk of developing fractures.