突变抑制甘氨酸受体α1亚基的原因占主导地位的神经紊乱,hyperekplexia。
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瑞安Shiang R, SG,朱镕基YZ,哈恩房颤,奥康奈尔P Wasmuth JJ
突变抑制甘氨酸受体α1亚基的原因占主导地位的神经紊乱,hyperekplexia。
Nat麝猫。1993年12月,5 (4):351 - 8。
- PubMed ID
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8298642 (在PubMed]
- 文摘
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世袭hyperekplexia或家族惊吓疾病(该)是一种常染色体显性遗传神经疾病的特征是明显的肌肉僵硬的中枢神经系统的起源和意想不到的声学反应过激或触觉刺激。连杆轨迹同质性分析在几家大型的家庭提供了证据,表明疾病基因与DNA标记染色体的长臂5。这里我们描述基因的点突变的识别编码α1亚基甘氨酸受体(GLRA1)该病人从四个不同的家庭。所有的突变发生在相同的碱基对的外显子6和导致无电荷的氨基酸的替换(亮氨酸或谷氨酰胺)的Arg271成熟的蛋白质。