受体激动剂降低突变甘氨酸受体的亲和力和氯电导与人类遗传hyperekplexia有关。
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Langosch D, Laube B, Rundstrom N, Schmieden V,鲍曼J,贝茨H
受体激动剂降低突变甘氨酸受体的亲和力和氯电导与人类遗传hyperekplexia有关。
EMBO j . 1994年9月15日,13 (18):4223 - 8。
- PubMed ID
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7925268 (在PubMed]
- 文摘
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遗传hyperekplexia主导神经紊乱与点突变相关channel-forming段M2的甘氨酸受体α1亚基。电压钳记录从表达的不同的突变体(α1 r271l或α1 r271q)显示146 - 183倍的效能降低的甘氨酸激活氯通道,并显著降低最大的全细胞电流与野生型相比受体。相比之下,竞争对手马钱子碱的能力阻止glycine-induced电流是相似的在所有的情况下。放射性配体结合试验显示90 - 1365倍的减少的能力,甘氨酸取代[3 h]马钱子碱受体结合位点的突变。减少全细胞电流并联,小学主要官方电导的突变体(α1 r271l 64 pS;α1 r271q 14 pS)低于野生型受体(86 pS)。受体激动剂的亲和力和氯离子电导突变体的减少可能会导致神经兴奋过度影响患者的损害glycinergic抑制。此外,我们的数据表明,离子通道的结构修改区域可以影响受体激动剂与甘氨酸受体结合。