分析在遗传和零星hyperekplexia GLRA1:一种新的突变一个家庭cosegregating hyperekplexia和痉挛性下肢轻瘫。
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Elmslie阵线,Hutchings SM,斯宾塞V,柯蒂斯,Covanis T,嘉丁纳RM,里斯M
分析在遗传和零星hyperekplexia GLRA1:一种新的突变一个家庭cosegregating hyperekplexia和痉挛性下肢轻瘫。
J麝猫。1996;33 (5):435 - 6。
- PubMed ID
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8733061 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperekplexia是一种罕见的疾病特点是新生儿高渗性的存在,反应过激。GLRA1描述的突变,该基因编码的α1亚基甘氨酸受体与hyperekplexia占主导地位的家庭在一个零星的情况下,被认为是一种常染色体隐性形式的疾病。在这项研究的编码区八渊源者分析了GLRA1 hyperekplexia限制消化和测序。两个家族例被发现拥有前所述G1192A (R271Q)外显子的突变6。在额外的家庭hyperekplexia cosegregates痉挛性下肢轻瘫,小说一个外显子6 1206 G颠换核苷酸变化检测在氨基酸赖氨酸276谷氨酸(K276E)。在四个散在病例未发现突变。此外,一个家族例没有突变基因的编码区。