Hyperekplexia GLRA1基因突变表型由于复合杂合性。
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彼得斯Vergouwe MN, Tijssen妈,AC, Wielaard R, Frants RR
Hyperekplexia GLRA1基因突变表型由于复合杂合性。
安神经。1999年10月,46 (4):634 - 8。
- PubMed ID
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10514101 (在PubMed]
- 文摘
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Hyperekplexia (MIM 149400),或惊吓疾病,是一种神经紊乱,其特征是广义刚度在新生儿时期,过度惊吓反射,广义刚度与惊吓反应有关。连锁分析映射这个障碍的主要基因染色体5 q33-35。随后,GLRA1基因的突变,编码的α亚基甘氨酸受体hyperekplexia家庭中发现了一个常染色体显性或隐性遗传模式。在目前的研究中,我们描述GLRA1基因的遗传分析与hyperekplexia组成的一个家庭两个孩子,2 nonaffected儿童,他们健康nonconsanguineous父母。虽然血统建议存在隐性突变,单体型结构表明,2影响孩子共享相同的单体型组合的孕产妇单体型的单体型的不同,表明复合杂合性的存在。突变分析显示不同的两个单错义突变,改变一个组氨酸的精氨酸氨基酸位置252年和392年,分别。有趣的是,hyperekplexia表型只有在个人复合杂合的两个突变,而家庭成员携带的两个突变没有临床症状。