生殖系PIK3CA和AKT1突变Cowden Cowden-like综合症。
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陈奥洛夫女士,他X,彼得森C、F,陈JL老爷杰,Eng C
生殖系PIK3CA和AKT1突变Cowden Cowden-like综合症。
J哼麝猫。2013年1月10日,92 (1):76 - 80。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.10.021。Epub 2012年12月13日。
- PubMed ID
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23246288 (在PubMed]
- 文摘
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Cowden综合征(CS)是一个difficult-to-recognize多个错构瘤综合征风险高的乳腺癌、甲状腺和其他癌症。10日系突变的PTEN q23处被发现导致85%的CS当应计从高等学术中心,但社区的潜在收益在过去12年透露PTEN突变频率为25%。PTEN是的磷酸酶与遗传性癌症综合征和随后在多个零星的癌症和发育过程。PTEN对抗AKT1 / PI3K信号通路和细胞周期的角色,迁移,细胞极性和细胞凋亡。我们报告的8 91例(8.8%)无关的CS个人没有生殖系PTEN突变进行10生殖系PIK3CA基因突变(7错义,1胡说八道,2 indels)和2 (2.2%)AKT1突变。这些突变导致显著增加P-Thr308-AKT和增加细胞PIP3。我们的观察表明,PIK3CA和AKT1 CS易感基因。