血小板糖蛋白的遗传性疾病:考虑快速分子特性。
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血小板糖蛋白的遗传性疾病:考虑快速分子特性。
Thromb Haemost。1994年10月,72 (4):492 - 502。
- PubMed ID
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7878622 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性疾病的表征提供了有价值的信息关于血小板血小板生理学和血小板蛋白质功能。遗传研究Glanzmann患者血小板机能不全,Bernard-Soulier综合症,platelet-type血管性血友病仅限于GPIIb-IIIa异常和GPIb-IX受体复合物。这些分析中使用的主要分子技术聚合酶链反应(PCR)。放大PCR产物直接测序,或用于屏幕异常区域的基因然后测序。本文探讨了已知突变GPIIb-IIIa GPIb-IX,专注于这些基因的问题应该规定决定的方法识别分子缺陷。描述突变等位基因的技术Glanzmann血小板机能不全和Bernard-Soulier综合症和一般的策略是提供了描述。因为突变导致减少的成绩单可以在筛查时错过了RNA水平,论证了利用基因组DNA突变检测的主要材料。