维生素D 1 α -羟化酶的人类基因的完整结构，p450c1 α。
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傅gk, Portale AA, Miller WL
维生素D 1 α -羟化酶的人类基因的完整结构，p450c1 α。
DNA细胞生物学。1997 12月;16(12):1499-507。
- PubMed ID
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9428799 (PubMed视图］
- 摘要
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在维生素D生物活性形式1,25(OH)2D的生物合成中，速率限制、激素调节的步骤是其在肾脏中由线粒体P450酶(P450c1alpha)进行的1 α -羟基化。我们最近克隆了人类P450c1alpha cDNA，并表明这种酶是维生素d依赖性佝偻病1型(VDDR-1)中被破坏的因素。为了便于进一步分析VDDR-1患者，并允许研究p450c1 α基因的调控，我们使用了基于pcr的策略来克隆该基因。Southern blotting研究表明，这种基因在人类基因组中只有一个副本。所有外显子和内含子的完整序列表明，该基因由9个外显子组成，长度仅为5 kb;整个蛋白质编码区可以被pcr扩增为一个4 kb的片段。转录起始位点位于ATG过渡起始密码子上游62 bp处，由引物延伸和S1核酸酶保护。对啮齿动物/人体细胞杂交dna的分析表明，该基因位于12号染色体上。虽然该基因比人类其他线粒体酶的基因小得多，但其内含子/外显子组织非常相似，特别是与P450scc的相似。这表明，虽然线粒体P450酶仅保留30%-40%的氨基酸序列相同，但它们都属于单一的进化谱系。