人25-羟基维生素D3 1 α -羟化酶cDNA和基因组DNA的分子克隆。
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Monkawa T，吉田T, Wakino S, Shinki T, Anazawa H, Deluca HF, Suda T, Hayashi M, Saruta T
人25-羟基维生素D3 1 α -羟化酶cDNA和基因组DNA的分子克隆。
生物化学生物物理研究，1997年10月20日;239(2):527-33。
- PubMed ID
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9344864 (PubMed视图］
- 摘要
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25-羟基维生素D3 1 α -羟化酶(1 α -羟化酶)是一种细胞色素P450酶，催化25-羟基维生素D3转化为1 α，25-二羟基维生素D3。这种酶在钙稳态中起重要作用。本文报道了人1 α -羟化酶cDNA和基因的分子克隆。cDNA克隆是通过与先前克隆的大鼠cDNA探针交叉杂交从人肾cDNA文库中获得的。该cDNA全长2469 bp，编码508个氨基酸，与大鼠酶序列相同82.5%。计算机辅助同源性搜索显示，1 α -羟化酶与维生素D必威国际app3 25-羟化酶具有相对较高的同源性(约40%氨基酸相同)。Northern blot分析显示，2.5 kb mRNA在肾脏中含量最高。人类1 α -羟化酶的基因跨度约6 kb，由9个外显子组成，并作为单个副本存在。这种分子克隆使得研究与钙代谢有关的疾病的遗传机制成为可能，包括维生素d依赖性I型佝偻病。