没有人体内25 -羟维生素D3 1α-羟化酶基因产物的酶活性pseudovitamin D缺乏佝偻病,包括与温和的临床表现。
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Kitanaka年代,村上教授,淡比T, Inouye K, Seino Y, Fukumoto年代,日本岛,Yukizane年代,Takayanagi M,酒井敦H, Takeyama K,加藤
没有人体内25 -羟维生素D3 1α-羟化酶基因产物的酶活性pseudovitamin D缺乏佝偻病,包括与温和的临床表现。
中国性金属底座。1999年11月,84 (11):4111 - 7。
- PubMed ID
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10566658 (在PubMed]
- 文摘
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Pseudovitamin D缺乏佝偻病(PDDR)是一种常染色体隐性障碍缺陷造成的维生素D的激活我们最近孤立的人体内25 -羟维生素D3 1α-羟化酶基因和鉴定出四个这种基因的纯合灭活错义突变PDDR的四个典型案例的分析。这种疾病显示了一些表型变异,它一直怀疑轻度患者表型突变不完全废除酶活性。调查相关的分子缺陷表型变异,我们分析了六个其他无关的PDDR患者:一个有轻度和五个典型的临床表现。通过序列分析,所有六个患者被证明在两个等位基因突变。突变不同,我们确定了四个小说错义突变、无义突变,第一次和剪接变异。轻微的临床症状的病人是复合杂合的T321R和剪接变异。引起的剪切位点突变基因内区保留。T321R突变的酶活性分析overexpressing突变1α-羟化酶在大肠杆菌细胞中检测微妙的残余酶活性。没有残余酶活力检测T321R变异或突变体。这些结果表明,所有的病人,包括那些温和的表型,是由1α-羟化酶基因突变引起的,完全废除酶活性。