Aminoacylase我不足:小说新陈代谢的先天的错误。
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范Coster RN, Gerlo EA,谷俊侠TG Engelke佛罗里达大学,手中我,De Praeter厘米,Meersschaut VA, De Meirleir LJ,塞内加SH, Devreese B, Leroy詹,Herga年代,毕雷矿泉水JP,威夫RA, Lissens W
Aminoacylase我不足:小说新陈代谢的先天的错误。
生物化学Biophys Res Commun。2005年12月23日,338 (3):1322 - 6。Epub 2005 11月2。
- PubMed ID
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16274666 (在PubMed]
- 文摘
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这是第一次报告的病人aminoacylase我缺乏。大量的气相色谱分析-质谱法对氨基酸进行检测尿液中,包括衍生品的丝氨酸、谷氨酸、丙氨酸、甲硫氨酸、甘氨酸、和少量苏氨酸、亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸。核磁共振光谱证实了这些发现,此外,显示N-acetylglutamine和N-acetylasparagine的存在。EBV转化淋巴母,aminoacylase活动不足。损失的活动是由于减少了大量的aminoacylase我蛋白质。aminoacylase mRNA的数量减少。编码ACY1基因的DNA测序显示纯合子的c。1057 C > T过渡,预测p。Arg353Cys替换。父母都是杂合的基因突变。突变也发现5/161的控制。排除遗传多态性的可能性,蛋白表达进行了研究,表明突变体蛋白失去了催化活性。