大规模删除和核NDUFV1和NDUFS1基因的点突变在线粒体复杂我缺乏。
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Benit P,克雷蒂安D, Kadhom N, de Lonlay-Debeney P, Cormier-Daire V,卡布拉尔,Peudenier年代,鲁斯P, Munnich, Rotig
大规模删除和核NDUFV1和NDUFS1基因的点突变在线粒体复杂我缺乏。
J哼麝猫。2001年6月,68 (6):1344 - 52。2001年5月7日Epub。
- PubMed ID
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11349233 (在PubMed]
- 文摘
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还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH):泛醌氧化还原酶(复杂I)是最大的线粒体呼吸链的复杂和复杂的我缺乏占大约30%情况下人体缺乏呼吸链。只有7个线粒体DNA的基因,但我> 35核基因编码复杂的子单元。为了阐明复杂的分子基础不足,我们研究了六个最保守复杂我核基因(NDUFV1、NDUFS8 NDUFS7, NDUFS1, NDUFA8,和NDUFB6)在一系列的36个患者孤立复杂我缺乏变性高效液相色谱法和直接测序相应的cDNA培养皮肤成纤维细胞。在3/36的患者中,我们发现,第一次,五个点突变(del222, D252G, M707V、R241W R557X)和一个大规模删除NDUFS1基因。此外,我们发现六个小说NDUFV1突变(Y204C、C206G E214K,静脉注射8 + 41,A432P,和德尔nt 989 - 990)在其他三个病人。六个不相关的患者伴有肌张力减退、共济失调、精神运动发育迟滞或利综合症。这些结果表明,复杂的我核基因突变筛查患者的特别感兴趣的复杂我不足,即使正常respiratory-chain-enzyme培养的成纤维细胞中观察到的活动。