KvLQT1 K +通道的性质突变Romano-Ward Jervell和Lange-Nielsen遗传性心律失常。
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Chouabe C内罗德曾N, Guicheney P, Lazdunski M,主编G, Barhanin J
KvLQT1 K +通道的性质突变Romano-Ward Jervell和Lange-Nielsen遗传性心律失常。
EMBO j . 1997年9月1;16 (17):5472 - 9。
- PubMed ID
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9312006 (在PubMed]
- 文摘
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突变延迟整流K +通道亚基KvLQT1已经被确认为负责Romano-Ward (RW)和Jervell Lange-Nielsen (JLN)继承了长QT综合症。我们报告的分子克隆人类KvLQT1同种型表达的几个人体组织包括心脏。表达KvLQT1协会的研究显示,与另一个亚基,IsK,重建一个通道负责IKs次方当前参与心室肌细胞复极化。六RW和两个JLN突变KvLQT1子单元与IsK因为细胞产生和发生。所有的突变体,除了R555C,未能产生功能性homomeric渠道,减少当与野生型亚基中的K +电流。因此,在这两种症状,突变的主要作用是一个显性负抑制KvLQT1函数。JLN突变有较小的显性负效果,同意的疾病是隐性的。R555C单元形式功能通道与IsK表示时,但改变了控制属性。电压激活强烈的依赖转移到更积极的价值观,并加速失活动力学。这一发现表明功能的重要性,一个小的带正电的胞质区域KvLQT结构两个RW和一个JLN突变被发现。