排除KCNE1 (IsK)作为候选基因Jervell和Lange-Nielsen综合症。
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Tesson F,东C, Denjoy我Berthet M, Bennaceur M,小C, Coumel P, Schwarts K, Guicheney P
排除KCNE1 (IsK)作为候选基因Jervell和Lange-Nielsen综合症。
J摩尔细胞心功能杂志。1996年9月,28 (9):2051 - 5。
- PubMed ID
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8899564 (在PubMed]
- 文摘
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KCNE1基因编码一个蛋白质,IsK, 14.4 kDa,用一个跨膜域,钾离子通道的一部分表现在心脏。这个通道被认为低估的非常慢分量心脏延迟整流电流控制心室复极化的持续时间和程度。这表明KCNE1基因可能是病态的负责一个常染色体隐性cardio-auditory疾病,Jervell Lange-Nielsen综合症,表现为心室复极化异常和复发性晕厥导致最终猝死与双边先天性耳聋。在四consmanguinous家庭通过连锁分析,利用微卫星标记的21号染色体以及KCNE1基因内多态性,我们排除了KCNE1基因候选人Jervell和Lange-Nielsen综合症。此外,我们描述了一种新的多态,G-to-A替换在253位置,在KCNE1编码序列由SSCP分析或RFLP检测。