IsK和KvLQT1:突变的缓慢的两个亚基组成部分延迟整流钾通道可能导致Jervell和Lange-Nielsen综合症。
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泰森J, Tranebjaerg L,更夫年代,雷恩C,泰勒摩根富林明,Bathen J,斯拉克森B, Sorland SJ,隆德O,马尔科姆年代,彭布雷M,巴塔查里亚,Bitner-Glindzicz M
IsK和KvLQT1:突变的缓慢的两个亚基组成部分延迟整流钾通道可能导致Jervell和Lange-Nielsen综合症。
哼摩尔麝猫。1997年11月,6 (12):2179 - 85。
- PubMed ID
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9328483 (在PubMed]
- 文摘
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Jervell和Lange-Nielsen综合症(JLNS)包含深刻的先天性感音神经性耳聋与晕厥的事件有关。这些是由室性心律失常引起的二级repolarisation异常,表现为长期在心电图QT间隔。最近,与JLNS家庭,内罗德曾等人报道纯合性KVLQT1单一突变,基因曾是突变的家庭居多的继承了孤立的长QT综合征(内罗德曾et al。自然香猫(1997),186 - 189]。我们分析一组家庭JLNS和表明,绝大多数与突变在这个轨迹是一致的:五个家庭的不同种族背景被血统纯合子接近KVLQT1标记基因,另有三个家庭来自同一地理区域被证明是一个常见的单体型和纯合子KVLQT1基因的纯合子突变。然而,分析单个小血缘家庭排除KVLQT1基因连锁,在JLNS建立遗传异质性。受影响的儿童在这个家庭被血统纯合子有关21号染色体的标记,包含基因IsK的地区。这对跨膜蛋白编码已知与KVLQT1副形成的慢分量延迟整流钾通道。测序的男孩显示出纯合突变的影响,表明突变JLNS的IsK基因可能是一个罕见的原因这一表型可以源于突变的两个相互作用的分子。