相关的突变基因的IsK Jervell和Lange-Nielsen Romano-Ward形式的长qt综合症。
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Duggal P先生Vesely Wattanasirichaigoon D•维勒范创造出J, Kaushik V, begg啊
相关的突变基因的IsK Jervell和Lange-Nielsen Romano-Ward形式的长qt综合症。
循环。1998年1月20日,97 (2):142 - 6。
- PubMed ID
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9445165 (在PubMed]
- 文摘
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背景:长QT综合征(LQTS)是心室复极化的障碍表现为长QT间隔,晕厥,癫痫发作和突然死亡。最近,三种形式的LQTS已被证明导致钾或钠离子通道基因突变:KVLQT1 LQT1, HERG LQT2, SCN5A LQT3。IsK,一个明显的钾通道亚基编码由KCNE1 21号染色体上的调节KVLQT1和HERG。这种关系让KCNE1基因的合适人选,因为这些基因突变是导致常染色体显性Romano-Ward和隐性Jervell和Lange-Nielsen JLN LQTS形式。方法和结果:我们筛选84无关Romano-Ward患者和4 KCNE1 JLN可能突变。我们确定了一个纯合突变JLN病人在非保守的结果替换Asp 76氨基酸的Asn。病人先天聋哑,复发性晕厥的事件和间隔大大延长高职院校学前教育专业。渊源者的母亲和妹妹都是杂合的突变。值得注意的是,这两个家庭成员有间隔和延长高职院校学前教育专业会被归类为Romano-Ward病人如果没有渊源者JLN的诊断。这种突变是不确定在100多个个人控制。 CONCLUSIONS: These data provide strong evidence that KCNE1 mutations represent a fifth LQTS locus (LQT5). Further functional analysis, as well as the identification of more LQTS patients with KCNE1 mutations, will be important to confirm the role of IsK in LQTS.