LQT5-minK突变体的细胞功能障碍:异常IKs次方,IKr和贩卖长QT综合症。
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比安奇L,沈Z,丹尼斯,先天SG,纳波利塔诺C, Ronchetti E, Bryskin R,施瓦茨PJ,棕色
LQT5-minK突变体的细胞功能障碍:异常IKs次方,IKr和贩卖长QT综合症。
哼摩尔麝猫。1999年8月,8 (8):1499 - 507。
- PubMed ID
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10400998 (在PubMed]
- 文摘
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貂KCNE1基因突变与人类长QT综合征的LQT5变体。貂与KvLQT1组装生产缓慢延迟整流K +电流IKs次方,可能与HERG组装,调节迅速延迟整流IKr。我们使用电生理学和采用的方法比较野生型的细胞表型貂皮和四个LQT5突变体中的KvLQT1在非洲爪蟾蜍卵母细胞和HERG HEK293细胞。我们发现三个突变体、V47F W87R D76N,表达在细胞表面,而一个突变,L51H,不是。Co-expression V47F和W87R KvLQT1 IKs次方产生电流改变了控制和减少振幅与WT-minK相比,Co-expression L51H KvLQT1产生电流而不是IKs次方和Co-expression D76N抑制KvLQT1电流。V47F HERG增加电流比WT-minK但程度不一样,虽然L51H和W87R没有效果,D76N显著抑制HERG当前。因此,V47F与KvLQT1和HERG W87R交互功能与HERG KvLQT1但不是,D76N抑制KvLQT1和HERG L51H处理不当,既不与通道。我们得出结论,貂皮是一个辅助因子的表达式IKs次方和IKr建议LQT5可能复杂的临床表现不同KvLQT1和HERG貂突变的影响。