小说长qt 5基因突变在糖基(V109I)与温和的表型相关。
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Schulze-Bahr E,施瓦兹米,Hauenschild年代,·韦德金德H,凡克H, Haverkamp W, Breithardt G,“啊,Isbrandt D
小说长qt 5基因突变在糖基(V109I)与温和的表型相关。
J摩尔(Berl)。2001年9月,79 (9):504 - 9。
- PubMed ID
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11692163 (在PubMed]
- 文摘
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基因突变在人类貂KCNE1与常染色体显性遗传、常染色体隐性长qt综合征(LQT),心脏条件诱发室性心律失常。貂和KvLQT1 LQT1基因产物,形成原生心脏K +通道调节缓慢延迟整流钾电流(Ks)。我们使用单链构象多态性和测序技术来识别小说在先天性LQT综合症患者KCNE1基因突变的未知基因起源。150年不相关的指数患者错义突变(V109I)被确认,大大减少了野生型我(Ks)电流振幅(36%)与KvLQT1 coexpressed时在非洲爪蟾蜍卵母细胞。我(Ks)频道的其他生物物理属性没有改变。因为我们观察到不完全外显率(只有两种突变携带者可以通过临床诊断标准),和家庭的历史是不起眼的心脏性猝死,109 i等位基因最有可能引起轻微的表型。这一发现可能对室性心律失常的发生“收购”条件,从而无症状的潜在心脏风险突变携带者仍然有待确定。