基因的贡献在内耳potassium-recycling噪音性听力丧失。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
范的激光L, Carlssonπ,Ottschytsch N,邦德ML, Konings,范德维德,Dieltjens N, Fransen E,斯奈德D, Borg E, Raes,范营地G
基因的贡献在内耳potassium-recycling噪音性听力丧失。
哼Mutat。2006年8月27日(8):786 - 95。
- PubMed ID
-
16823764 (在PubMed]
- 文摘
-
噪音性听力丧失(NIHL)是最重要的一个职业疾病,老年性聋后,听力损失的最常见原因。NIHL是一种复杂的疾病造成的环境和遗传因素之间的交互作用。各种环境因素参与NIHL相对广泛的研究。另一方面,一些研究已经进行遗传因素NIHL负责。必威国际app测试细胞的基因参与耦合的变化是否和钾回收在内耳可能部分解释了变化对噪音,我们进行了病例对照研究协会使用35单核苷酸多态性中选择10个候选基因共218个样本选自1261人口的瑞典男性noise-exposed工人。我们已获得重大敏感和抗性等位基因的个体之间的差异基因型,和单体型频率三KCNE1基因的单核苷酸多态性,并为一个SNP等位基因频率的KCNQ1和KCNQ4 SNP之一。膜片钳实验高K +浓度使用中国仓鼠卵巢(CHO)细胞模型进行调查KCNE1-p的可能性。85 n变体(NT_011512.10: g.21483550G >;NP_00210.2: p.Asp85Asn)是诱发高噪声敏感性。生成的归一化电流密度KCNQ1 / KCNE1-p。85 n通道,因此包含易感性的变体,不同显著,从野生型通道。 Furthermore, the midpoint potential of KCNQ1/KCNE1-p.85N channels (i.e., the voltage at which 50% of the channels are open) differed from that of wild-type channels. Further genetic and physiological studies will be necessary to confirm these findings.