进一步研究的遗传易感性在俄罗斯人甲状腺机能亢进。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Chistiakov哒,Savost 'anov KV, Turakulov RI, Petunina N, Balabolkin MI, Nosikov VV
进一步研究的遗传易感性在俄罗斯人甲状腺机能亢进。
地中海Sci杂志。2002年3月,8 (3):CR180-4。
- PubMed ID
-
11887032 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:甲状腺机能亢进(GD)是一种多基因自身免疫性甲状腺综合症。在其发病机理可能涉及的基因编码的一些促甲状腺激素受体(TSHR)和雌激素受体1 (ESR1)和2 (ESR2)。我们检查了二核苷酸重复ESR1和ESR2基因的多态性和D727E氨基酸替换TSHR基因可能与GD的俄罗斯人。材料/方法:目标基因的多态区域被聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA分离的基础上,从78年的血无关的俄罗斯GD患者和93名对照组。检测D727E TSHR多态性,PCR产品另外消化了Eco72I限制性内切核酸酶。基因型和等位基因频率在c2测试组进行了比较研究。优势比和95%可信区间(CI)计算评估多态性之间的关系的强度测试和GD。结果:对多态二核苷酸微卫星ESR1 ESR2,没有观察到显著差异之间的等位基因频率和nonaffected病人的影响。为D727E TSHR多态性,E等位基因和基因型明显更频繁(p < 0.0001)比对照组GD患者。结论:D727E TSHR基因的变异与俄罗斯人甲状腺机能亢进。 The E727 allele and the heterozygous D727E genotype are related to higher risk of the disease. No association with GD was found for polymorphic microsatellites of the ESR1 and ESR2 gene.