生殖系单核苷酸多态性在人类促甲状腺素受体的胞内域没有重大影响甲状腺机能亢进的发展。
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禁止Y,格林伯格哒,康塞普西翁,托马Y
生殖系单核苷酸多态性在人类促甲状腺素受体的胞内域没有重大影响甲状腺机能亢进的发展。
甲状腺。2002;12月12 (12):1079 - 83。
- PubMed ID
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12593721 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺机能亢进(GD)是由遗传因素和环境的相互作用引起的触发器。GD的主要抗原是促甲状腺素受体(TSHR)表面的甲状腺上皮细胞。以人群为基础的病例对照研究在很大程度上显示没有联系的GD D36H (Asp)和P52T刺(Pro)单核苷酸多态性(snp)在细胞外的氨基端区域域TSHR基因在高加索人群。最近,D727E Glu (Asp) SNP在胞内c端域TSHR的报道与GD的俄罗斯人。在目前的研究中,我们评估是否密码子727个SNP与GD在高加索人群有关。我们没有发现显著差异在密码子727个SNP频率之间GD病人和控制。此外,我们的结果并没有显示效果的SNP对GD表型和疾病严重程度。进一步分析显示,没有证据表明727年TSHR SNP调制HLA (DR3)赋予的GD的风险和/或CTLA-4 (SNP 49 G等位基因)的基因。2的荟萃分析结合我们的数据和之前的研究显示出非常弱关联D727E SNP和GD (p = 0.03,相对风险= 1.6)。因此,我们得出结论,GD的TSHR基因并不是一个主要的基因在我们的人口。