甲状腺机能亢进协会与促甲状腺素受体基因的多态性基因内一群新加坡患者多民族的起源。
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何鸿燊SC,吴作栋党卫军,邱DH
甲状腺机能亢进协会与促甲状腺素受体基因的多态性基因内一群新加坡患者多民族的起源。
甲状腺。2003年6月,13 (6):523 - 8。
- PubMed ID
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12930595 (在PubMed]
- 文摘
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促甲状腺素(TSH)受体(TSHr)突变进行了调查与甲状腺机能亢进(GD)遗传易感性的假设下修改后的抗原可能小说免疫原性属性。三个遗传多态性的患病率,D36H P52T,和D727E——研究群的混血GD患者一起联想到疾病状态,坟墓的眼病,甲状腺自身抗体滴度。聚合酶链反应的产品外显子1和10 e TSHr的来自164 GD患者(34 109中国人,马来人,印度人21日)和240人无甲状腺疾病(82 84 74中国人,马来人,印度人)。突变被单链构象多态性检测,证实了直接测序。D36H突变会缺席,而显著民族差异的分布P52T和D727E突变被发现。甲状腺自身抗体的水平也明显在三个不同民族,印度人有最低的效价。P52T和D727E突变与GD没有关联。内含子突变,C / G + 63 ivs1与GD检测并显示重要的协会。总的来说,它授予GD的风险增加两倍,而亚组分析显示增加了中国优势比为2.4 (p = 0.008)和印度为2.8 (p = 0.049),但不是马来族群。最近一起识别疾病的易感性标记在该地区的TSHr基因,这些结果支持该地区可能存在的遗传因素与各种TSHr的遗传多态性连锁不平衡。