人类的促甲状腺素受体是高度可变的:回顾功能突变。
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法NR Kascur V, Balazs C
人类的促甲状腺素受体是高度可变的:回顾功能突变。
欧元J性。2000年7月,143 (1):25 - 30。
- PubMed ID
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10870027 (在PubMed]
- 文摘
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目的:发现生殖系和功能体细胞的突变是否促甲状腺素受体(TSHR)不同位置和/或突变机制,以及探讨这些突变是特定于TSHR的程度与垂体糖蛋白激素受体。方法:我们检查了数据TSHR网站(www.unvi-leipzeig大约innerre / TSH)补充与最近文学。比较功能也由突变lutropin / choriogonadotropin (LH / CGR)和卵泡刺激素受体(FSHR)。结果:一些突变(残留183、505、509和597年)是专门生殖系,而突变在630年和633年是体细胞突变的特征。几个残留主要分布在集群突变区域(619 - 639)都是共享的。更容易转换比颠换种系突变体细胞突变。缺乏CpG二核苷酸突变涉及脱氨基作用,一个共同的C - - > T转换机制,反映了CG TSHR可变区域的发病率较低。比较突变的网站与同等职位LH / CGR表现出显著性差异(P < 0.0001),而突变集群地区包括六跨膜螺旋(TM6)和相邻的第三胞内循环整合(P > 0.90)。我们建议有突变的特定集群juxtacytoplasmic TM6年底在LH / CGR,疏水性的补丁,紧密的脸在TM5序列TSHR的偏离。结论:TSHR展出频繁突变突变集群外的地区。 A role for a mutagenic environment created by the thyroid for other TSHR-specific codons cannot be discounted, nor can genetic factors, when accounting for the variation in the prevalence of TSHR-activating mutations worldwide.