促甲状腺素受体基因的体细胞突变导致机能亢进甲状腺腺瘤。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
迪普雷帕尔马J L自己叙说,范Sande J, Cochaux P, Gervy C, Mockel J,杜蒙J Vassart G
促甲状腺素受体基因的体细胞突变导致机能亢进甲状腺腺瘤。
自然。1993年10月14日,365 (6447):649 - 51。
- PubMed ID
-
8413627 (在PubMed]
- 文摘
-
垂体促甲状腺素激素的刺激,函数,表达式的区别,此外,我们的增长循环AMP-dependent机制。组织增生和甲状腺机能亢进因此预期结果时的激活腺苷cyclase-cAMP级联是不受监管的。这是观察到在一些情况下,包括当体细胞突变损害GTPase活性的G蛋白Gsa (ref 6、7)。这一机制可能是负责开发少数单克隆机能亢进甲状腺腺瘤。这里我们识别体细胞突变的carboxy-terminal部分第三促甲状腺素受体的胞质循环三11机能亢进甲状腺腺瘤。这些突变是局限于肿瘤组织,涉及两个不同的残留物(619 -甘氨酸天冬氨酸在位置在两种情况下,623 -异亮氨酸和丙氨酸位置在一个案例中)。突变体受体授予本构激活腺苷酸环化酶的检测细胞的转染COS。这说明,G-protein-coupled受体是容易被自发组成性激活体细胞突变,因此可能会像原癌基因。