鉴定和功能特性的两个新的体细胞突变引起促甲状腺素的组成性激活受体在甲状腺机能亢进自治腺瘤。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Paschke R, Tonacchera M, Van Sande J,帕尔马J, Vassart G
鉴定和功能特性的两个新的体细胞突变引起促甲状腺素的组成性激活受体在甲状腺机能亢进自治腺瘤。
中国性金属底座。1994年12月,79 (6):1785 - 9。
- PubMed ID
-
7989485 (在PubMed]
- 文摘
-
它最近表明,体细胞和TSH受体基因的种系突变导致自治机能亢进甲状腺腺瘤和nonautoimmune毒性甲状腺增生的本构激活TSH受体。“饱和”这些突变的地图是一个系统的先决条件这些临床重要的突变筛查。感兴趣的在这种情况下,它也同时确定不同的氨基酸替换残留导致本构TSH受体的激活,所显示的定点诱变α1受体该项。因此,我们进一步筛选的甲状腺机能亢进自治腺瘤持续激活突变。我们确定了两个新的体细胞突变,改变丙氨酸623年位置缬氨酸(A623V)和苏氨酸632年位置异亮氨酸(T632I)。两种突变持续激活营当瞬变因为细胞中表达。与邻近的突变,T632I突变表明跨膜域VI的重要性对TSH受体的激活和特征作为既定的激活突变热点。先前确定的A623I和新发现的突变A623V证明几个氨基酸替换在同一残留物会导致本构TSH受体的激活。