促甲状腺素受体基因的功能分析的变体在家族性甲状腺肿。
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Gustavsson B, C Eklof Westermark K, Westermark B,日东北
促甲状腺素受体基因的功能分析的变体在家族性甲状腺肿。
摩尔细胞性。1995年6月,111 (2):167 - 73。
- PubMed ID
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7556878 (在PubMed]
- 文摘
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核苷酸序列分析PCR片段对应TSH-receptor (TSHR)放大从基因组DNA来自四个家庭成员,其中两个坟墓的甲状腺功能亢进,显示一个核苷酸替换第一个36 TSH-receptor基因的密码子的位置在两个病人。核苷酸替换从G到C,导致36 d - - > 36 h (D36H)预测的氨基酸序列变化的受体。也发现了DNA序列改变获得从他们的母亲,而不是DNA从他们的父亲。我们稳定表达了两个受体变异在NIH 3 t3细胞,转染的cDNA编码野生型(WT)和D36H TSHR的变体。绑定125 i-tsh和响应TSH测定为阵营的形成,似乎不同的TSHR-D36H TSHR-WT相比。此外,D36H-receptor也变得麻木的时候接触到TSH WT-receptor一样。