正常功能的纯合基因的多态性在人类体内促甲状腺素受体。
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周二RM,科比WP,铁路RS
正常功能的纯合基因的多态性在人类体内促甲状腺素受体。
甲状腺。1995年8月,5 (4):255 - 7。
- PubMed ID
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7488864 (在PubMed]
- 文摘
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我们之前已经证明,在人类促甲状腺素受体基因多态性之间的联系和自身免疫性甲状腺疾病的发病率增加个人轴承这个多态性等位基因。多态性涉及的胞嘧啶核苷酸碱基替换密码子52的野生型腺嘌呤在第一个位置,发现一般的杂合的状态。等变化导致的替换野生型的苏氨酸脯氨酸受体蛋白质序列中的位置。由此产生的蛋白质缺乏β会(在位置52)潜在循环构象,从而将显著改变三维构象。这个受体的构象变化的生物的后果是未知的,但可能需要改变功能或免疫原性。我们报告两个个体与正常甲状腺功能是纯合子的促甲状腺素受体多态性,表明改变受体能够正常响应促甲状腺素对维护euthyroid状态。