促甲状腺激素受体的neomutation严重新生儿甲状腺机能亢进。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
de Roux N,波兰人的M, Couet J, J•Czernichow P,米格罗姆E, Misrahi M
促甲状腺激素受体的neomutation严重新生儿甲状腺机能亢进。
中国性金属底座。1996年6月,81 (6):2023 - 6。
- PubMed ID
-
8964822 (在PubMed]
- 文摘
-
直到最近,新生儿甲状腺机能亢进一直被视为与促甲状腺搞笑的经胎盘的通道出现在母亲的血清。我们报告的情况下一个新生婴儿在面对严重的甲状腺机能亢进,弥漫性甲状腺肿,和重要的眼部症状(眼睑收缩和可能突出)。然而,没有父母和缺乏的甲状腺病理抗甲状腺抗体在母亲和病人使我们怀疑多发地病因学。直接基因测序的外显子的TSH受体病人显示T - - > C颠换屈服于Met453——>刺杂合的替换在第二跨膜受体的域。父母双方的突变会缺席。真核表达分析COS-7细胞产生突变产生本构激活腺苷酸环化酶受体没有磷脂酶C活动的增强。