四个家庭的损失函数促甲状腺素受体的突变。
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de Roux N, Misrahi M,布劳恩R, Houang M, Carel JC, Granier M, Le Bouc Y, Ghinea N, Boumedienne,时加我,米格罗姆E
四个家庭的损失函数促甲状腺素受体的突变。
中国性金属底座。1996年12月,81 (12):4229 - 35。
- PubMed ID
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8954020 (在PubMed]
- 文摘
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我们观察到四个家庭的损失函数TSH受体基因的突变。一个病人有一个纯合子Pro162 Ala替换。其他三个是复合杂合的:1)Gln324 - - >停下来Asp410 Asn2), Cys41 Ser Phe525低浓缩铀,3)Cys390 Trp Trp546——>停止。在所有患者中,等离子体TSH浓度增加,而T3和T4浓度是正常的。TSH水平是正常的杂合的父母。这些结果证实TSH受体的隐性性格缺陷。表达的各种突变在转染COS-7细胞受体演示其功能的障碍。我们学过的表达通过免疫荧光细胞表面上的受体,结合激素的能力,激活腺苷酸环化酶的能力。一些突变使我们能够识别网站对受体功能尤其重要。替换Cys390 Trp废除高亲和力激素绑定。 Receptor mutated at Asp410 Asn bound the hormone normally, but failed to activate adenylate cyclase. This result underscores the role of this acidic extracellular residue, close to the first transmembrane segment, in signal transmission. The Phe525 Leu substitution also markedly impaired adenylate cyclase activation, underlining the importance of the second intracellular loop in receptor signaling.