人类促甲状腺素受体基因的突变导致甲状腺发育不全和持续的先天性甲状腺功能减退。
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舒尔茨Biebermann H, Schoneberg T, Krude H, G, Gudermann T, Gruters
人类促甲状腺素受体基因的突变导致甲状腺发育不全和持续的先天性甲状腺功能减退。
中国性金属底座。1997年10月,82 (10):3471 - 80。
- PubMed ID
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9329388 (在PubMed]
- 文摘
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先天性甲状腺功能减退,甲状腺发育不全的发病机制目前还不清楚。一个点突变的TSH受体(TSHR)甲状腺hyt / hyt鼠标调用TSHR作为先天性甲状腺功能减退的候选基因。因此,我们接受TSHR基因的突变筛查先天性甲状腺功能减退患者和腺的发育不全。新生儿筛查中发现一个女孩在永久的证实诊断先天性甲状腺功能减退,甲状腺体积,减少两小说TSHR基因的突变被发现。单链构象多态性和随后的DNA测序的研究TSHR基因的片段显示,病人是2损失函数的复合杂合子突变的外显子10 TSHR基因。孕产妇等位基因突变,18个核苷酸(位置,1217 - 1234年)被删除,和4小说bp插入,导致框移和过早终止的编码序列。转染的研究表明这种截断TSHR被困细胞,完全缺乏细胞表面表达。父亲的基因港口1170核苷酸位置的错义突变,导致交流的高度保守的c - 390 W残渣。这改变导致大幅亏损的亲和力和效力TSH表演在野生型相比,突变体受体。与公布的损失函数TSHR的突变导致euthyroid hyperthyrotropinemia,这两个新突变导致持续的先天性甲状腺功能减退和有缺陷的器官的发展。 Further studies will have to analyze to what extent TSHR mutations are involved in the pathogenesis of congenital hypothyroidism as opposed to other genetic or environmental factors.