零星的先天性甲状腺机能亢进由于自发在促甲状腺素受体基因的种系突变。
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Holzapfel惠普,Wonerow P·冯·Petrykowski W, Henschen M, Scherbaum佤邦,Paschke R
零星的先天性甲状腺机能亢进由于自发在促甲状腺素受体基因的种系突变。
中国性金属底座。1997年11月,82 (11):3879 - 84。
- PubMed ID
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9360555 (在PubMed]
- 文摘
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新生儿甲状腺机能亢进没有孕产妇自身免疫性甲状腺疾病和无促甲状腺抗体的孩子是罕见的。我们在这里描述一个男孩患有严重子宫内的甲状腺机能亢进和先进的骨龄在缺乏促甲状腺自身抗体。甲状腺机能亢进的长期抗甲状腺治疗和复发后,一次近似全甲状腺切除术。逐步减少术后甲状腺激素替代的必要性表示小甲状腺残余甲状腺组织再生。基因组DNA的分析孩子的外周白细胞显示G基交换,导致杂合的Ser Asn转换位置505第三跨膜区域的TSH受体(TSHR)。没有Ser505 Asn突变在所有其他家庭成员识别孩子的TSHR零星的生殖系突变突变。瞬时表达COS-7 TSH受体突变的细胞表现出持续激活营级联。我们因此确定一个新的持续激活生殖系突变。新生儿持续性nonautoimmune甲状腺机能亢进应该追究TSHR遗传突变。因为频繁复发,零星的先天性nonautoimmune甲状腺机能亢进症患者应该接受早期小计几乎甲状腺切除术。 Moreover, post-operative radioiodine treatment should be considered.