识别新的促甲状腺素受体生殖系突变(Leu629Phe)家庭的新生儿发病常染色体显性nonautoimmune甲状腺机能亢进。
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元首D, Wonerow P, Willgerodt H, Paschke R
识别新的促甲状腺素受体生殖系突变(Leu629Phe)家庭的新生儿发病常染色体显性nonautoimmune甲状腺机能亢进。
中国性金属底座。1997年12月,82 (12):4234 - 8。
- PubMed ID
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9398746 (在PubMed]
- 文摘
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既定的激活在TSH受体(TSHR)基因的种系突变已被确认为常染色体显性遗传的原因nonautoimmune甲状腺机能亢进和零星的先天性甲状腺机能亢进。我们报告一个10-yr-old男孩和他31-yr-old母亲,都呈现历史的反复出现的毒性甲状腺增生,没有证据表明自身免疫性甲状腺疾病。在男孩,出现甲状腺机能亢进和甲状腺肿是新生儿。的母亲,出现甲状腺疾病可以追溯到早期的童年。没有家里的其他人的甲状腺疾病史。筛查的外显子10 TSHR的种系突变是由直接测序的基因组DNA提取外周血白细胞的病人。男孩和他的母亲,一个相同的杂合的TSHR基因突变被发现,为苯丙氨酸交换亮氨酸残629 TSHR (TTG - - > TTT)。瞬时表达的变异TSHR COS-7细胞证实本构活动构造新TSHR的种系突变。这是第二个家庭显示先天性甲状腺机能亢进的表现在家族nonautoimmune甲状腺机能亢进。