先天性甲状腺机能亢进引起的孤独的有毒腺瘤窝藏小说体细胞突变(serine281——>异亮氨酸)在细胞外领域的促甲状腺素受体。
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科普P, Muirhead年代,若丹N,顾,詹姆森杰,Rodd C
先天性甲状腺机能亢进引起的孤独的有毒腺瘤窝藏小说体细胞突变(serine281——>异亮氨酸)在细胞外领域的促甲状腺素受体。
中国投资。1997年9月15日,100 (6):1634 - 9。
- PubMed ID
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9294132 (在PubMed]
- 文摘
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激活体细胞突变促甲状腺素(TSH)受体已经被确认为机能亢进甲状腺腺瘤的一个原因,和生殖系突变被发现在家族nonautoimmune甲状腺机能亢进和零星的先天性甲状腺机能亢进。所有突变迄今报告位于跨膜域。我们现在报告的一个例子的激活突变细胞外,TSH-binding领域,发现在一个男婴儿先天性甲状腺机能亢进由于有毒的腺瘤。显然,妊娠胎儿心动过速。Scintigraphic研究演示了一个大结节在右叶,和一个执行hemithyroidectomy岁2年。直接测序的TSH受体基因显示一个等位基因的突变导致替换的serine281异亮氨酸(Ser281——> Ile)在细胞外的领域。突变是局限于腺瘤组织。表达Ser281 - - > Ile突变在体外显示基底营水平的增加。增加了亲和力TSH突变。这些发现表明,激活突变也可以发生在细胞外领域的TSH受体和支持一个模型的细胞外域服务没有TSH抑制受体功能或antibody-induced构象变化。