先天性nonautoimmune甲状腺机能亢进的不一致引起的双零星在促甲状腺素受体基因的种系突变。
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科普P,詹姆森杰,Roe特遣部队
先天性nonautoimmune甲状腺机能亢进的不一致引起的双零星在促甲状腺素受体基因的种系突变。
甲状腺。1997年10月,7 (5):765 - 70。
- PubMed ID
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9349581 (在PubMed]
- 文摘
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先天性甲状腺机能亢进通常是由maternal-to-fetal转让促甲状腺抗体与自身免疫性甲状腺疾病从一个母亲。最近,激活促甲状腺素(TSH)受体的遗传突变被发现在几个零星的nonautoimmune先天性甲状腺机能亢进的患者,以及家庭形式的nonautoimmune甲状腺机能亢进定义一个新的实体甲状腺机能亢进的病理生理。在这个报告中,我们描述一个不恒等的双胞胎女孩患有严重的先天性甲状腺机能亢进。双胞胎兄弟和母亲euthyroid。头骨射线照片显示过早矢状缝合的骨性结合。甲状腺机能亢进和抗甲状腺药物和放射碘治疗控制的不足。3岁几乎完全甲状腺切除术后执行,所需的病人成为甲状腺和甲状腺激素替代。14岁,甲状腺机能亢进复发。增生性的右上叶切除手术,导致euthyroidism。在随后的几年里,甲状腺激素水平逐渐增加,19岁她再次甲状腺亢进。 There was no clinical or biochemical evidence of an autoimmune process. The patient's neurologic development was impaired and her intelligence is subnormal. Direct sequencing of the TSH receptor gene revealed a heterozygous mutation resulting in a substitution of threonine632 by isoleucine in the sixth transmembrane segment, an amino acid change known to result in constitutive activation of the cyclic adenosine monophosphate (cAMP) pathway. The mutation was absent in the parents and the twin brother, indicating a de novo germline mutation. Early recognition of this disorder is important because of the resistance to standard treatment, special therapeutic implications, and the possibility of familial transmission.