严重先天性甲状腺机能亢进引起的细胞新突变的细胞外部分促甲状腺素受体。
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Gruters, Schoneberg T, Biebermann H, Krude H, Krohn惠普,Dralle H, Gudermann T
严重先天性甲状腺机能亢进引起的细胞新突变的细胞外部分促甲状腺素受体。
83年5月,中国性金属底座。1998 (5):1431 - 6。
- PubMed ID
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9589634 (在PubMed]
- 文摘
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功能获得突变TSH受体(TSHR)被确认为先天性的分子基础和收购形式的自治甲状腺功能。在此,我们报告一例严重的先天性甲状腺机能亢进的分子特征的甲状腺机能亢进的姑母和祖母,谁都是杂合的位于外显子突变(R528H) 10 TSHR基因。函数表达式的突变TSHR-R528H COS-7细胞,然而,并没有导致本构TSHR的活动。随后的分析外显子1 - 9检测了一个额外的杂合的突变(S281N)病人,但不是在其他家庭成员。有趣的是,后者突变位于细胞外TSHR的域和功能研究显示基底营水平显著增加,当突变在COS-7细胞受体表达。解决问题的两种突变是否出现在相同的等位基因,双突变体TSHR (S281N / R528H)生成和特征。这些功能研究与rt - pcr分析甲状腺组织获得全甲状腺切除术6岁年执行显示病人熊两个截然不同的在不同的等位基因突变:父系家族的R528H突变,被视为一个多态性和新创突变(S281N)孕产妇等位基因占临床图片。因此,主要的结论,从本例中是1)寻找突变例先天性nonautoimmune甲状腺机能亢进不应该仍然局限于10 TSHR基因的外必威国际app显子,因为细胞功能获得突变TSH受体可以以外的跨膜受体的核心;2)这里说明了必要性小心任何小说的功能特性突变之前可以建立甲状腺机能亢进的因果关系。