677年瓦尔促甲状腺素受体的激活突变许特耳氏细胞甲状腺癌与甲状腺功能亢进有关。
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黄Russo D, MG, Costante G, Chiefari E, Treseler PA, Arturi F, Filetti年代,克拉克哦
677年瓦尔促甲状腺素受体的激活突变许特耳氏细胞甲状腺癌与甲状腺功能亢进有关。
甲状腺。1999年1月,9 (1):13。
- PubMed ID
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10037070 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺结节表现为热131 i-scintigraphy通常是良性滤泡腺瘤。我们报告一个42岁的女病人的自主功能许特耳氏细胞甲状腺癌引起甲状腺功能亢进。遗传分析她的甲状腺tumoral DNA显示一个杂合的激活突变的促甲状腺素受体(TSHR)基因位于下游的所有其他基因改变目前识别,并由于碱基替换密码子677(正常胞嘧啶鸟嘌呤所取代,CTG GTG造成亮氨酸替换的缬氨酸在第七个跨膜域受体)。发现这种突变的肿瘤,但不是在同一病人的白细胞。677 - tshr Val变异显示本构行为,根据环腺苷酸(营)生产,当永久在中国仓鼠卵巢(CHO)细胞转染。Gsp和ras癌基因和抑癌基因p53肿瘤不在许特耳氏细胞癌。TSHR突变在这许特耳氏细胞癌可能是负责维护分化型甲状腺功能和甲状腺机能亢进。