一种新型促甲状腺素受体突变与严重的甲状腺毒症一个婴儿。
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迪普雷Esapa CT, L,自己叙说卢德门M, Mustafa女士Kendall-Taylor P, Vassart G,哈里斯PE
一种新型促甲状腺素受体突变与严重的甲状腺毒症一个婴儿。
甲状腺。1999年10月9日(10):1005 - 10。
- PubMed ID
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10560955 (在PubMed]
- 文摘
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一个小女孩出生在怀孕37周,发现临床甲状腺在9个月的年龄。甲状腺自身抗体是阴性,与甲状腺功能未能正常治疗。病人接受了全甲状腺切除术。分析了DNA来自她的甲状腺和白细胞促甲状腺素受体(TSHR)突变使用单链构象多态性和直接测序。迁移转变的聚合酶链反应(PCR)扩增DNA检测单链构象多态性凝胶。直接测序发现了一个异常的点突变的第五个跨膜域TSH受体在密码子597 CTC (GTC),导致亮氨酸为缬氨酸的氨基酸替换。突变杂合的,生殖系,不是确定DNA从她的父母。表达V597L突变短暂地转染COS 7细胞显示增加本构环腺苷酸(营)生产与野生型相比受体。表达的变异是在非常低的水平因为表面细胞,及其应对TSH是边际。