遗传变异性的分析第一(CCC / ACC, P52T)和第十外显子(bp 1012 - 1704)的TSH受体基因在甲状腺机能亢进。
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Kaczur V,塔卡克斯米,Szalai C, Falus,纳吉Z, Berencsi G, Balazs C
遗传变异性的分析第一(CCC / ACC, P52T)和第十外显子(bp 1012 - 1704)的TSH受体基因在甲状腺机能亢进。
J Immunogenet欧元。2000年2月,27 (1):17-23。
- PubMed ID
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10651846 (在PubMed]
- 文摘
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我们确定的遗传变异性1 (CCC / ACC, P52T多态性变异)和第十外显子(bp 1012 - 1704)的TSH受体(TSHR)基因在甲状腺机能亢进。总共101个坟墓的病人和163个对照组筛选。A253突变等位基因是由九个甲状腺机能亢进患者(8.91%)和13个对照组(7.98%),杂合的基因型。在突变等位基因的频率无显著差异被发现坟墓的患者和对照组之间。这些结果提供的证据表明,A253多态性在甲状腺机能亢进没有遗传相关性。此外,693个基点的DNA核苷酸序列的第十外显子(bp 1012 - 1704) TSHR基因决定在15个坟墓的病人。6个病人为野生型等位基因纯合子,九在第253位核苷酸突变等位基因的杂合的第一个外显子。没有发现多态性的DNA序列获得白细胞坟墓的患者,同样的序列获得9个对照组。所有的9个病人携带A253 TSHR的第一外显子多态性在第十外显子多态性的研究的一部分,包括两个额外的病人的甲状腺组织直接分析。十有八九,多态性的检测区域的第一或第十高铁基因的外显子不会导致甲状腺机能亢进的遗传易感性。