小说突变的促甲状腺素(TSH)受体基因TSH绑定造成损失,但本构TSH受体激活家庭的阻力。
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Russo D, Betterle C, Arturi F, Chiefari E, Girelli我,Filetti年代
小说突变的促甲状腺素(TSH)受体基因TSH绑定造成损失,但本构TSH受体激活家庭的阻力。
中国性金属底座。2000年11月,85 (11):4238 - 42。
- PubMed ID
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11095460 (在PubMed]
- 文摘
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TSH综合症是由于阻力降低甲状腺的响应性生物活性TSH。灭活突变的TSH受体(TSH-R)已发现在几个TSH阻力的情况下,部分和完成,零星的和家庭。在这项研究中,我们描述一个家庭的存在抵抗TSH负责euthyroid hyperthyrotropinemia两兄弟姐妹从血缘的父母。通过直接测序的TSH受体基因,我们发现了一个新的突变负责替换一个精氨酸与半胱氨酸在310位置,在细胞外TSH-R的域。突变纯合子在两兄弟;杂合的两个父母,一个叔叔和一个未受影响的兄弟;并没有其他兄弟的影响。稳定转染中国仓鼠卵巢细胞时,Cys310突变TSH-R显示亏损的TSH营地的刺激。然而,本构活动的基底营地生产中检测出Cys310突变,与野生型相比TSH-R。我们的数据表明,这样一个Cys310 TSH-R突变可能决定TSH阻力和临床euthyroidism发现在这个家庭。