持续激活TSH-receptor突变的分子导致non-autoimmune甲状腺机能亢进的童年。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Biebermann H, Schoneberg T, Krude H, Gudermann T, Gruters
持续激活TSH-receptor突变的分子导致non-autoimmune甲状腺机能亢进的童年。
Langenbecks拱Surg. 2000年10月,385 (6):390 - 2。
- PubMed ID
-
11127522 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:糖蛋白激素TSH(促甲状腺激素)及其受体的TSH-receptor (TSHR),甲状腺生长和功能的发挥着至关重要的作用。既定的激活在TSHR基因的种系突变被发现在零星的患者或家庭non-autoimmune甲状腺机能亢进。这些突变是常染色体显性遗传。患者和方法:我们调查两个新生儿患者发病non-autoimmune甲状腺机能亢进和两个家庭的孩子和家长都受到影响。结果:甲状腺机能亢进是难以治疗的病人和被过早颅缝早闭复杂。的所有外显子测序TSHR基因与甲状腺机能亢进透露一个家庭10 (T6321)外显子的突变,这是首次发现的有毒腺瘤和持续激活TSHR的。在另一个家庭,我们发现了一个新的突变在第一膜跨越段(G431S)。在零星的甲状腺机能亢进的患者,一个杂合的第9外显子的突变(S281N)检测。S281N的功能特性和G431S表明突变体都是既定的活跃。因此,这些突变的分子导致non-autoimmune甲状腺机能亢进的患者。 CONCLUSIONS: For patients suffering from non-autoimmune hyperthyroidism, screening for mutations and their functional characterization is recommended. In case of an ineffective hyperthyroidism treatment, thyroidectomy should be performed to prevent lengthy anti-thyroid drug treatment and complications like premature craniosynostosis.