零星nonautoimmune先天性甲状腺机能亢进由于强烈激活促甲状腺素受体基因的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Tonacchera M, Agretti P V Rosellini Ceccarini G, Perri, Zampolli M, Longhi R, Larizza D, Pinchera, Vitti P, Chiovato L
零星nonautoimmune先天性甲状腺机能亢进由于强烈激活促甲状腺素受体基因的突变。
甲状腺。2000年10月,10 (10):859 - 63。
- PubMed ID
-
11081252 (在PubMed]
- 文摘
-
的新创发生germline-activating促甲状腺素受体(TSHR)基因突变已被报道为零星nonautoimmune新生儿甲状腺机能亢进的原因在八个孩子。我们报告的情况下,一个意大利的婴儿在出生的女孩与严重的甲状腺机能亢进和甲状腺肿。Ultrasonografic检查婴儿的甲状腺显示弥漫性甲状腺肿与正常反射波的模式。血清antithyroglobulin、antithyroperoxidase antithyrotropin受体抗体检测不到。治疗propylthiouracyl、普萘洛尔和饱和碘化钾溶液开始在生命的44天的分辨率甲状腺毒性症状。一旦实现euthyroidism, propylthiouracyl是锥形的剂量,但甲亢复发。Auxological参数显示加速线性增长,骨龄。从边缘提取的DNA是病人的白细胞,妹妹和两个父母。所有10 TSHR基因的外显子被聚合酶链反应(PCR)放大,进行直接测序。甲状腺婴儿的女孩,一个替换的胞嘧啶胸腺嘧啶是发现,改变异亮氨酸568到一个苏氨酸(1568 t),位于第二个细胞外循环。 The normal sequence could also be detected, indicating heterozygosis of the mutated allele. This mutation was previously described as a somatic mutation in a patient with toxic thyroid adenoma. The sister and the parents of the propositus, all euthyroid, showed the wild-type TSHR gene. In conclusion, we describe a case of a de novo germinal mutation of the TSHR causing severe congenital hyperthyroidism.