小说TSHR生殖系突变(Met463Val)伪装成大型威尔士家族性甲状腺肿与甲状腺机能亢进。
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元首D,华纳J, Sequeira M, Paschke R, Gregory J卢德门M
小说TSHR生殖系突变(Met463Val)伪装成大型威尔士家族性甲状腺肿与甲状腺机能亢进。
甲状腺。2000;12月10 (12):1035 - 41。
- PubMed ID
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11201847 (在PubMed]
- 文摘
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遗传nonautoimmune甲状腺机能亢进是由激活在促甲状腺素的种系突变(TSH)受体(TSHR)基因。我们描述一个扩展的威尔士家族与毒性甲状腺增生影响8三代和历史上家庭成员符合甲状腺毒症进一步三代现在死去。小说杂合的生殖系突变(ATG——> GTG;Met463Val)被发现在第二膜生成TSHR地区6亲戚与甲状腺功能亢进和甲状腺肿和缺乏TSHR的抗体。筛选5其他家庭成员识别了2兄弟姐妹的突变,无症状的人,尽管后来在这些儿童甲状腺功能测试显示抑制血清TSH和增加无血清三碘甲状腺氨酸(发生)和游离甲状腺素(FT4)浓度。小说的功能研究TSHR生殖系突变演示了一个营的组成性激活通路,在甲状腺控制生产甲状腺激素和甲状腺的刺激经济增长。这个家庭的分子诊断具有临床意义:遗传咨询是必需的,和初级甲状腺切除应该提倡作为首选治疗患者的持续激活TSHR生殖系突变。