小说在TSH受体基因的种系突变导致non-autoimmune常染色体显性甲状腺机能亢进。
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阿尔贝蒂L, Proverbio MC, Costagliola年代,韦伯G, Beck-Peccoz P, Chiumello G, Persani L
小说在TSH受体基因的种系突变导致non-autoimmune常染色体显性甲状腺机能亢进。
欧元J性。2001年9月,145 (3):249 - 54。
- PubMed ID
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11517004 (在PubMed]
- 文摘
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目的:临床和遗传调查在家族性甲状腺机能亢进,出现甲状腺症状儿童/青少年之间的不同。方法:自动序列分析进行TSH受体(TSHR)的基因。功能研究进行瞬时表达实验的突变TSHR COS-7细胞包括营地的评价积累和蛋白表达的流式细胞术,以及具体的计算本构活动(SCA)。结果:在四个受影响的情况下,甲状腺毒性发作时的表现non-autoimmune起源不同5至18年。疾病传播是典型的常染色体显性遗传。TSHR基因序列揭示生殖系的存在杂合的替换597密码子突变V597F导致小说。这个残留位于5跨膜域膜受体蛋白在一个关键地区的定位和信号转导。功能的增加,“碳足迹”V597F突变体的研究表明11倍在SCA中,与细胞质膜上的受体蛋白表达减少。结论:描述了一个家庭的non-autoimmune常染色体显性甲状腺机能亢进携带一本小说TSHR的突变导致特定的增量本构活动。因素可能影响TSHR遗传突变的临床表现进行了讨论。