第一个激活TSH受体突变在跨膜域1中确定一个家庭与nonautoimmune甲状腺机能亢进。
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Biebermann H, Schoneberg T,赫斯C, Germak J, Gudermann T, Gruters
第一个激活TSH受体突变在跨膜域1中确定一个家庭与nonautoimmune甲状腺机能亢进。
中国性金属底座。2001年9月,86(9):4429 - 33所示。
- PubMed ID
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11549687 (在PubMed]
- 文摘
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零星的和家庭nonautoimmune甲状腺机能亢进是很少发生疾病。在过去几年持续激活的TSH受体突变被确认为一种可能的pathomechanism。除了S281N在细胞外的n端结构域,所有其他位于跨膜域的种系突变2,3,5,6和7的TSH受体,而没有突变在跨膜域1和4。这里我们报告第一家庭持续活跃的跨膜域1 TSHR基因突变导致的替换守恒的g(431)爵士。这种突变被发现在调查病人,他的父亲和祖母。众所周知从其他家族病例nonautoimmune甲状腺机能亢进,该病的发病的年龄是变量,从儿童早期病人和他的父亲青春期的祖母。这种突变的功能描述显示的本构激活G (s) /腺苷酸环化酶系统。此外,这种生殖系突变也激活G (q / 11) /磷脂酶C通路。通用电气的重要性(431)受体静止支持进一步通过引入其他突变在这个位置,所有导致本构受体的活动。我们的数据显示现在既定的激活突变可以在整个跨膜域地区的TSH受体,表明跨膜域的所有部分地区的重要作用维持活性受体构象。