促甲状腺激素受体和Gsalpha突变的检测:75年通过变性梯度凝胶电泳毒性甲状腺结节。
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Trulzsch B, Krohn K, Wonerow P,崔氏年代,Holzapfel惠普,阿克曼F,元首D, Paschke R
促甲状腺激素受体和Gsalpha突变的检测:75年通过变性梯度凝胶电泳毒性甲状腺结节。
J摩尔(Berl)。2001,78 (12):684 - 91。
- PubMed ID
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11434721 (在PubMed]
- 文摘
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的实际频率持续激活促甲状腺素受体或Gsalpha突变毒性甲状腺结节(TTNs)仍存在争议的流行有很大的差别,这些突变已被报道。我们研究了一系列连续75 TTNs和更敏感的方法进行突变筛查的变性梯度凝胶电泳(DGGE)除了直接测序。此外,体细胞基因突变发生在其他的可能性比促甲状腺激素受体(TSHR)和外显子7 - 9的Gsalpha蛋白基因是由单克隆TTNs分析,没有港口突变基因调查。75年43 TTNs TSHR基因突变被发现(57%)持续活跃。六TSHR基因突变被发现只有DGGE,突显出一个敏感的筛查方法的重要性。小说,既定的激活突变被确定在425位置(Ser - - >亮氨酸)和512(低浓缩铀——> Glu /参数)。此外,一个新的基地替代检测位置Pro639Ala甘氨胆酸(CCA - >)。十20 TSHR或Gsalpha突变阴性病例(50%)显示x染色体的失活,表明克隆起源。总之,体细胞,持续激活TSHR基因突变似乎TTNs的主要原因(57%),而突变Gsalpha扮演小角色(3%)。突变阴性但克隆体细胞突变的病例表明可能参与其他比TSH受体或Gsalpha基因的分子导致这些热结节。