小说灭活错义突变促甲状腺素受体基因与抗促甲状腺素在日本孩子。
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长岛T,村上M, Onigata K, Morimura T,长岛K, Mori M, Morikawa说道
小说灭活错义突变促甲状腺素受体基因与抗促甲状腺素在日本孩子。
甲状腺。2001年6月,11 (6):551 - 9。
- PubMed ID
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11442002 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述日本的兄弟姐妹与抗促甲状腺素(TSH)复合杂合的两个小说TSH受体基因的突变。受影响的兄弟姐妹增加血清TSH,正常血清甲状腺激素,正常位置但轻微甲状腺发育不全的。突变的等位基因有替换他的(CAC)的参数(公司治理文化)在密码子450 (R450H)的TSH受体。Ser的突变孕产妇等位基因替换(AGT)代替g (GGT)密码子498 (G498S)的TSH受体。COS-7细胞转染R450H突变体表现出稍微降低了TSH绑定和稍微降低环腺苷酸对TSH(营)反应,而细胞转染G498S突变体表现出明显减少TSH绑定和显著降低营应对TSH。流immunocytofluorometry分析证明了G498S突变导致极低表达在细胞表面受体与野生型相比R450H突变体,尽管正常细胞内合成。目前的情况是第一个日本TSH抵抗患者TSH受体基因的突变已确定。这些小说的突变可能导致理解struc-ture-function TSH受体的关系。