自主致癌突变的促甲状腺素受体功能甲状腺结节在日本人口。
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迪普雷Vanvooren V, Uchino年代,L,自己叙说科斯塔MJ, Vandekerckhove J,帕尔马J, Vassart G,杜蒙我范Sande J,野口勇
自主致癌突变的促甲状腺素受体功能甲状腺结节在日本人口。
欧元J性。2002年9月,147 (3):287 - 91。
- PubMed ID
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12213664 (在PubMed]
- 文摘
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目的:既定的激活突变的促甲状腺素受体(TSHR)被发现在大多数自主功能甲状腺结节(AFTNs)在欧洲的病人。这些突变的报道频率之间的变化报告但达到50 - 80%。迄今为止,只有一个这样的突变负责AFTNs已被确定在日本人口和日本AFTNs这种突变的致病作用已经受到了质疑。在目前的研究中,我们评估的频率激活突变TSHR和G(α)年代日本AFTNs 10。设计:从新鲜冷冻组织提取基因组DNA。TSHR和几乎全部的α亚基的基因编码序列Gs放大并测序。结果:在序列分析,四个突变TSHR (T632A、I486M M453T和L512R)被发现。为了完成我们的分析,我们搜查了突变基因编码的α亚基Gs,负必威国际app样本的TSHR突变。在一个案例中突变(R201H)影响GTPase活性被发现。结论:如果我们专注于孤独的结节,我们在欧洲获得相同的突变的比例(70%)的患者。 The absence of TSHR and G(alpha)s mutations in a significant proportion of autonomous adenomas in multinodular goiters suggests that other causes may also play a role in the genesis of these lesions.