TSH受体和Gs(α)基因分析在唐氏综合症患儿和亚临床甲状腺功能减退。
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Tonacchera M, Perri,德马科G, Agretti P, Montanelli L,银行我,Corrias, Bellone J,托西MT, Vitti P,马蒂诺E, Pinchera, Chiovato L
TSH受体和Gs(α)基因分析在唐氏综合症患儿和亚临床甲状腺功能减退。
J性投资。2003年10月,26 (10):997 - 1000。
- PubMed ID
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14759073 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺疾病的患病率在唐氏综合症患儿(DS)约为3%。最常见的观察条件是自身免疫性亚临床甲状腺功能减退(SH)。自身免疫性SH必须区别缺陷TSH的生物活性分子或罕见的遗传性甲状腺抗TSH的条件。调查最后这方面我们研究12 DS患者有中度TSH升高与正常甲状腺激素自由没有自身免疫的迹象。遗传分析的外周淋巴细胞的基因组DNA提取。所有的外显子TSH受体(TSHr)和Gs(α)基因测序。TSHr基因的遗传分析显示四个多态变量的存在。在两个病人中有一个等位基因的变体外显子1 (Pro52Thr——在另一病人在杂合的状态,作为一个纯合子的替换)。一个病人有一个等位基因变异的外显子1 (Asp36His)杂合的状态。11个病人有一个沉默的外显子7 561核苷酸多态性。 All patients were homozygous for a silent polymorphism in the exon 9 at nucleotide 855. No inactivating mutations of TSHr or Gs(alpha) genes were identified in the 12 patients. In conclusion, our results seem to exclude the role of TSHr or Gs(alpha) gene mutations in the pathogenesis of the non-autoimmune SH observed in some children with DS.