早产和低出生体重与nonautoimmune甲状腺机能亢进由于激活促甲状腺素受体基因突变。
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Vaidya B,坎贝尔V,特里普JH,间谍G·哈特斯利,Ellard年代
早产和低出生体重与nonautoimmune甲状腺机能亢进由于激活促甲状腺素受体基因突变。
中国性(Oxf)。2004年6月;60 (6):711 - 8。
- PubMed ID
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15163335 (在PubMed]
- 文摘
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目的:Nonautoimmune甲状腺机能亢进(不),一种罕见的常染色体遗传条件特点是nonremitting居多的甲状腺毒症,缺乏自身免疫性甲状腺毒症的特点,可以从激活结果在促甲状腺素受体(TSHR)基因的种系突变。我们报告临床和遗传特征的一个新的家庭,不强调早产和低出生体重是这个条件的重要特征。患者和方法:在两个孩子被诊断为甲状腺毒症20个月,4岁和9岁在他们的父亲。两个孩子早产了剖腹产手术在33岁和30周后早期细胞膜破裂。他们的出生体重1750克(27日百分位数)和790 g(<第三百分位数),分别。TSHR基因进行突变分析的两个孩子和他们的父母直接DNA测序。结果:一个杂合的生殖系TSHR基因的突变导致的替换丝氨酸(AGC)天冬酰胺(AAC)在密码子505 (S505N)被发现,这与甲状腺功能亢进co-segregated家庭。所有先前的审查报告病例不因一个激活TSHR生殖系变异表明,妊娠期的平均持续时间在这些患者明显低于灭活TSHR基因突变导致先天性甲状腺功能减退患者(35.8周和39.4周,P = 0.003)。此外,激活TSHR基因突变患者平均出生体重低于灭活TSHR基因突变患者(2338克和3470克,P = 0.004)。结论:早产和低出生体重的特性不一致,由于激活TSHR遗传突变。 This suggests a possible role for the fetal thyroid axis in the regulation of the timing of delivery and possibly fetal growth.