低促甲状腺素受体突变患病率与零星的一系列大型的主题和家庭nonautoimmune亚临床甲状腺功能减退。
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Tonacchera M, Perri,德马科G, Agretti P银行我,Di Cosmo C,格拉索L, Vitti P, Chiovato L, Pinchera
低促甲状腺素受体突变患病率与零星的一系列大型的主题和家庭nonautoimmune亚临床甲状腺功能减退。
中国性金属底座。2004年11月,89 (11):5787 - 93。
- PubMed ID
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15531543 (在PubMed]
- 文摘
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亚临床甲状腺功能减退的慢性自身免疫性甲状腺炎必须区别于甲状腺的罕见的疾病抵抗TSH的可变度先天性甲状腺的不敏感生物活性分子TSH。我们研究了42个科目与轻微到中度海拔免费循环TSH和正常甲状腺激素水平在他们自身免疫性甲状腺疾病的诊断排除使用目前可用的最好的实验室和仪器技术。在三个家庭(A、B和C),其中包括8的42例,其他成员除了先证者有孤立hyperthyrotropinemia。整个编码区域的TSH受体(TSHr)基因测序,从家庭和TSHr基因突变被发现在五个科目A和b没有突变确定C两个成员的家庭,在家庭的一个成员,在剩下的34例孤立hyperthyrotropinemia。之前描述P162A突变被发现在渊源者(纯合状态),儿子和母亲的家庭(杂合的状态)。身上发现了一种灭活突变杂合的渊源者和家庭的母亲B和由替换一个亮氨酸的高度保守的脯氨酸在252位置(L252P) TSHr的胞外部分。在COS-7细胞转染后,显示的突变L252P低表达在细胞表面和降低反应生产牛TSH的营地。结构性缺陷的突变TSHr蛋白质可能是穷人负责路由的细胞膜受体。总之,在两三个家庭,但在没有34的孤立散在病例hyperthyrotropinemia,灭活突变TSHr的识别。后者的问题情况下代表微妙形式的自身免疫性甲状腺炎或可能承担未知的遗传缺陷仍然是未来研究的问题。